Mukoviszidose

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Sehr geehrte Patientinnen und Patienten, herzlich willkommen auf der Webseite der Meoclinic Abteilung Pneumologie zum Thema Mukoviszidose. Hier möchten wir Sie über wichtige Aspekte dieser Krankheit informieren. Außerdem erfahren Sie etwas über den Mukoviszidose Test und wie wir die Krankheit behandeln können.

Was verstehen Ärzte unter einer Mukoviszidose?

Die Mukoviszidose oder auch zystische Fibrose genannt, ist ein angeborenes automal-rezessiv vererbtes Multiorgansyndrom. Die Krankheit wird also unabhängig vom Geschlecht vererbt und kommt nur zum Ausbruch, wenn das Erbgut zwei gleiche Kopien eines Gens aufweist. In diesem Fall basiert die Krankheit auf einem Gendefekt auf Chromosom 7. Sie betrifft mehrere Organe, aber allen voran die Lunge, gefolgt vom gesamten Verdauungssystem und dem Herz.

Der Gendefekt ruft einen Mangel an cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) hervor. Das ist ein Regulatorprotein beziehungsweise ein Enzym, welches für den Chloridtransport durch die Zellmembran nötig ist. Vor allem für die epithelialen Zellen ist das Protein äußerst wichtig. Ein Mangel führt zu einer erhöhten Viskosität von Körpersekreten, das heißt, es bildet sich ein zäher Schleim, der die Funktion vieler Organe beeinträchtigt.

Mukoviszidose Verlauf

Die schwersten Folgen treffen vorrangig die Lunge, die infolge einer chronischen Bronchitis deutlich in ihrer Funktion eingeschränkt wird. Später entstehen durch die ständige Überlastung des Lungenkreislaufs auch Herzprobleme. Die Krankheit bleibt aber nicht nur auf die Lunge und das Herz beschränkt. Im Mukoviszidose Verlauf kann schon beim neugeborenen Baby ein Mekoniumileus entstehen. Diese besondere Form des Darmverschlusses, der ausschließlich Neugeborene betrifft, wird seinem Namen nach abgeleitet von Mekonium, dem sogenannten Kindspech, und stellt eine lebensbedrohliche Situation dar, die eine sofortige OP erfordert.

Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es zu einer Pankreasinsuffizienz mit einer Schwächung der Bauchspeicheldrüse, die mit einer ungenügenden Produktion von Verdauungsenzymen einhergeht. Die Bauchspeicheldrüse kann sich entzünden und zudem ein Diabetes Typ 3, ein sogenannter Cystic Fibrosis Related Diabetes (CFRD) entstehen. Außerdem kommt es durch die Schwächung der Bauchspeicheldrüse zu einer ausgeprägten Verdauungsstörung mit Gewichtsabnahme beziehungsweise mangelnder Zunahme. Des Weiteren stellt sich eine Maldigestion ein. Das heißt, dass wichtige Bestandteile wie beispielsweise fettlösliche Vitamine und Mineralstoffe aus dem vorverdauten Speisebrei vom Darm nicht mehr aufgenommen werden können. Dadurch kommt es zu Mangelerscheinungen im Körper.

Häufig kommt es im Mukoviszidose Verlauf durch den zähen Schleim und die Trägheit im Darm zu Verstopfungen, die durch den erheblichen Druck im Bauchraum durch das Pressen von Stuhlgang und das starke Husten zu einem Rektumprolaps führen. So nennt man eine Ausstülpung des Darms am After. Normalerweise lässt sich dieser aber wieder zurückschieben. Eine weitere Auswirkung der Krankheit können erhebliche Leber- und Gallenprobleme sein bis hin zum Icterus prolongatus, der sogenannten Neugeborenen-Gelbsucht, die länger andauert als normal. Außerdem ist das Auftreten einer cholestatischen Leberzirrhose möglich. Insgesamt gesehen ist die Mukoviszidose eine sehr schwere Krankheit, die bislang nicht heilbar ist, sie kann nur symptomatisch behandelt und etwas gelindert werden.

Früher überlebten die Patienten kaum das Kindesalter. Heute werden sie dank besserer Therapiemöglichkeiten im Schnitt zwischen 25 und 35 Jahre alt. Einige werden sogar über 50 Jahre alt. Während Kleinkinder vor dem ersten Lebensjahr häufig an intestinalen Komplikationen wie Darmverschluss, häufig in Kombination mit Lungenproblemen sterben, sind es im Erwachsenenalter eher Herzprobleme, die zum frühzeitigen Tod führen. Einige können aber mit einer Transplantation von Lunge oder Herz beziehungsweise beiden gerettet werden, wenn sich ein geeigneter Spender findet.

Mukoviszidose Test beim Pneumologie Spezialist in Berlin

In jedem Fall bedeutet die Krankheit neben vielen Einschränkungen auch zahlreiche Krankenhaus- und Kuraufenthalte für die Betroffenen. Die Diagnose ist mit einem Schweiß-Test möglich, denn der Schweiß verfügt bei den Betroffenen über eine erhöhte Osmolalität mit einem erhöhten Natriumchlorid-Gehalt. Seit 2016 gehört ein Mukoviszidose Test zum Neugeborenen-Screening dazu. Davon werden allerdings keine älteren Kinder oder Erwachsenen erfasst, die bisher wenig bis gar keine Symptome aufwiesen.

Weil die Krankheit bei jedem Menschen anders verläuft, merken Betroffene häufig erst später im Leben, dass sie unter dieser Krankheit leiden. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder Ihre Kinder, die vor 2016 geboren sind, darunter leiden könnten, lohnt sich ein Mukoviszidose Test in der Meoclinic auf jeden Fall. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung durch einen Facharzt für Pneumologie in unserer Klinik kann einen schweren Mukoviszidose Verlauf deutlich abmindern und Sie oder Ihr Kind gewinnen wertvolle Lebenszeit.

Wie sieht eine Mukoviszidose Behandlung durch unseren Facharzt in Berlin aus?

Nach einer gründlichen Untersuchung und Lungenfunktionsprüfung wird ein individueller Therapieplan aufgestellt. Meistens steht die Verbesserung der Lungenfunktion im Vordergrund. Inhalationen und Physiotherapie können dem Patienten helfen, das zähe Sekret aus den verschleimten B