Neuromuskuläre Erkrankungen

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Neuromuskuläre Erkrankungen betreffen den Muskel und seine Nerven. Etwa 800 verschiedene Formen sind heute bekannt. Dies macht die Diagnostik und Behandlung der zudem seltenen Erkrankungen zu einer komplexen Aufgabe für jeden Neurologen.

Was ist eine Neuromuskuläre Erkrankung?

Unter dem Begriff der Neuromuskulären Erkrankungen werden alle Erkrankungen des Muskels (Myopathien), seiner Nervenfasern und Neuronen (Motoneuronen) sowie Störungen der Signalübertragung zusammengefasst. Neuromuskuläre Erkrankungen werden häufig verkürzt als Muskelerkrankungen bezeichnet.

Die Ursachen Neuromuskulärer Erkrankungen

Muskelerkrankungen sind zumeist genetisch bedingt. In Deutschland wird die Zahl der Menschen, die an einer erblichen Muskelerkrankung leiden, auf etwa 40.000 geschätzt. Zur Erkrankung kommt es, weil im Erbgut der betroffenen Person eine Mutation vorliegt, die zur Beeinträchtigung von Aufbau und Funktionalität der Muskelzellen sowie deren Versorgung über die Nerven führt. Mittlerweile sind mehr als 150 Krankheitsgene bekannt. Neuromuskuläre Erkrankungen können aber auch durch Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunstörungen, Infektionen, Giftstoffe, Minderdurchblutungen (Ischämien) oder Traumata bedingt sein. Häufige erworbene Muskelerkrankungen sind zudem medikamenten- und alkoholbedingte Myopathien (= funktionelle oder strukturelle Muskelbeeinträchtigung).

Die verschiedenen Formen Neuromuskulärer Erkrankungen

Muskelerkrankungen können abhängig vom Ort der Erkrankung allgemein in drei Gruppen unterteilt werden:

Myopathien (Erkrankungen des Muskels selbst)

Zu dieser Gruppe gehören beispielweise sogenannte Muskeldystrophien und myotone Muskelerkrankungen, bei welchen bestimmte Proteine nicht richtig synthetisiert werden und in der Folge Muskelaufbau und -funktion gestört sind. Auch Stoffwechselstörungen in den Zellen (metabolische und endokrine Myopathien) und Autoimmunerkrankungen (entzündliche Myopathien) können zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion führen.

Muskelerkrankungen am Übergang vom Nerv zum Muskel

Bei diesen Muskelerkrankungen ist die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel aufgrund einer Autoimmunerkrankung gestört (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom). Infolge der Autoimmunerkrankung werden vom Körper sogenannte Auto-Antikörper gebildet, die an unterschiedlichen Stellen der Erregungsüberleitung störend eingreifen.

Erkrankungen der Nervenfaser

Bei dieser Gruppe ist ein Untergang der den Muskel aktivierenden Nervenfasern zu beobachten. Dieser kann genetisch (spinale Muskelatrophien) oder infektiös (Poliomyelitis) bedingt sein. Auch sogenannte Polyneuropathien, bei welchen gleichzeitig mehrere periphere Nerven geschädigt sind, können die Nervenfasern der Muskeln betreffen.

Unsere Spezialisten der MEOCLINIC in Berlin diagnostizieren und behandeln sämtliche Varianten neuromuskulärer Erkrankungen.

Muskelerkrankungen Symptome: Welche Beschwerden treten auf?

Aufgrund der sehr verschiedenen Ursachen und Formen sieht das Krankheitsbild bei Neuromuskulären Erkrankungen sehr unterschiedlich aus. Muskelschwäche ist allerdings das typische Leitsymptom aller Varianten und ist anhand einer schnellen Ermüdbarkeit der Muskeln erkennbar. Sie kann sich je nach individueller Erkrankung isoliert zeigen oder auch in Kombination mit anderen Beschwerden wie Muskelschmerzen oder Muskelschwund (Muskelatrophie) auftreten. Zudem zeigen Muskelerkrankungen Symptome in für die jeweils vorliegende Krankheitsvariante sehr charakteristischen Körperregionen, was unserem Spezialisten eine erste Eingrenzung erlaubt.

Muskelerkrankungen Diagnose: Feststellung Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Diagnose Neuromuskulärer Erkrankungen ist aufgrund der sehr unterschiedlichen Ursachen und Krankheitsbilder eine Herausforderung und erfolgt bei uns im Fachbereich der Neurologie und Psychiatrie in Berlin auf der Grundlage verschiedener Untersuchungen:

Basisuntersuchung (Anamnese)

Im Rahmen eines Patientengesprächs erhebt unser Neurologe Ihre Krankengeschichte. Er wird nach dem Manifestationsalter (Wann zeigten sich die ersten Beschwerden?) sowie der Lokalisation und den Verlauf der Muskelschwäche fragen. Auch weitere Begleitbeschwerden und die familiäre Vorgeschichte werden hier abgefragt. Hierbei interessieren unseren Facharzt die Antworten auf folgende Fragen:

  1. Wie ist die Muskelschwäche verteilt bzw. in welchen Körperregionen tritt sie auf?
  2. Wie sieht der zeitliche Verlauf der Erkrankung aus? Tritt sie bei